Pompe Hastalığı: Kaslarda Sessiz Birikim, Aktif Destekle Denge

Pompe Hastalığı, genetik geçişli ve metabolik temelli nadir bir hastalıktır. Vücudun glikojen adlı enerji kaynağını parçalayan enzimin (asid alfa-glukozidaz) eksikliği nedeniyle, kas hücrelerinde glikojen birikir ve bu da kas fonksiyonlarında bozulmalara neden olur. Özellikle iskelet ve solunum kasları başta olmak üzere, kalp kası da etkilenebilir.

Hastalığın iki temel formu vardır:
– İnfantil form: Bebeklikte başlar, hızlı ilerler ve kalp büyümesiyle birlikte ciddi solunum problemleri görülür.
– Geç başlangıçlı form: Gençlik ya da yetişkinlikte belirti verir, daha yavaş seyreder ancak ilerleyici kas zayıflığına neden olur.

Öne çıkan belirtiler:
– Kas güçsüzlüğü, özellikle bel ve kalça çevresinde
– Yürümede zorlanma, sık düşme
– Solunum zorluğu
– Bebeklerde emme-yutma problemleri
– Kalp kasında büyüme (infantil formda)

Rehabilitasyon Süreci:
– Kas gücünü koruyucu hafif dirençli egzersizler
– Solunum fizyoterapisi (akciğer kapasitesini koruma, sekresyon temizliği)
– Günlük yaşam aktivitelerine yönelik ergoterapi uygulamaları
– Denge, koordinasyon ve fonksiyonel mobilite çalışmaları

Eğitimsel Destek ve Multidisipliner Yaklaşım:
– Bireyselleştirilmiş eğitim planları ile bilişsel ve sosyal gelişim desteklenir.
– Fizyoterapist, ergoterapist, özel eğitim öğretmeni, psikolog ve beslenme uzmanı birlikte çalışır.
– Aile eğitimi ile evde bakım süreci desteklenir.

Resmi Destek:
– RAM raporu ile birey haftada 2 saat bireysel + 1 saat grup eğitimi alabilir.
– Sağlık kurulu raporu ile MEB destekli aylık 8 bireysel fizik tedavi ve 4 grup eğitimi sağlanır (SGK geçerli değildir).

Ümit Can ORUÇ
Fizyoterapist