Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kaslara Ulaşamayan Sinyallerin Yolculuğu

Spinal Musküler Atrofi (SMA), alt motor nöronları etkileyen genetik geçişli bir sinir-kas hastalığıdır. SMN1 genindeki mutasyon sonucu sinir hücreleri kaslara gerekli sinyalleri iletemez, bu da zamanla kaslarda güçsüzlük ve atrofiye neden olur.

SMA’nın tipleri:
– Tip 1 (Werdnig-Hoffmann): En ağır form, doğumdan sonraki ilk aylarda başlar.
– Tip 2: Bebeklik sonunda ortaya çıkar, oturma başarılır ancak yürüyemez.
– Tip 3 (Kugelberg-Welander): Yürüyebilen ama zamanla güç kaybeden çocuklarda görülür.
– Tip 4: Erişkin başlangıçlı en hafif form.

Belirtiler:
– Hipotoni (gevşek bebek görünümü)
– Hareketlerde azalma
– Solunum zorlukları
– Beslenme-yutma sorunları
– Kas erimesi ve reflekslerde azalma

Rehabilitasyon ve Eğitim Desteği:
– Yumuşak doku mobilizasyonları ve pasif egzersizlerle eklem sağlığını koruma
– Solunum egzersizleri ve aspirasyon önleyici teknikler
– Hafif dirençli güçlendirme ve destekli pozisyonlama çalışmaları
– Bireyselleştirilmiş özel eğitim planları ile dikkat, iletişim ve akademik becerilerin desteklenmesi

Multidisipliner Takım:
– Fizyoterapist, özel eğitim uzmanı, solunum terapisti, nörolog, beslenme uzmanı ve psikolog ortak çalışmalıdır.
– Aile eğitimi ve psikolojik destek süreçte temel rol oynar.

Resmi Süreç:
– RAM raporu: Eğitimsel destek ihtiyacını belirler. Haftada 2 saat bireysel, 1 saat grup eğitimi hakkı sağlar.
– Sağlık kurulu raporu: Fizik tedavi ihtiyacını belgelendirir.
– MEB desteğiyle ayda 8 bireysel fizik tedavi ve 4 grup eğitimi alınabilir. SGK geçerli değildir.

Ümit Can ORUÇ
Fizyoterapist