Emery-Dreifuss Musküler Distrofi (EDMD): Kas ve Kalp Arasındaki Genetik Bağ

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi (EDMD), hem kas hem de kalp kaslarını etkileyen nadir ama ciddi bir genetik kas hastalığıdır. Özellikle omuz, kol ve bacakların arka grup kaslarında güçsüzlükle seyreden bu durum, kalpte ritim bozukluklarına da neden olabilir. Bu nedenle sadece hareket sistemi değil, dolaşım sistemi açısından da yakın takip gerektirir.

EDMD Nedir? Nasıl Ortaya Çıkar?
EDMD, genetik geçişli bir kas distrofisidir. X’e bağlı, otozomal dominant ya da resesif tipleri mevcuttur. Lamin A/C (LMNA), Emerin (EMD) gibi genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir. Genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Başlıca belirtiler şunlardır:
– Dirsek, ayak bileği ve boyun arkasında erken dönemde sertlik (kontraktür)
– Omuz ve üst kolda kas zayıflığı
– Baldırlarda kas kaybı ve zayıflık
– Kalpte ritim bozuklukları ve iletim problemleri (pacemaker gerektirebilir)

Hastalığın ilerleyişi yavaştır; ancak kalp etkilenimi ani gelişebilir. Bu yüzden kalp ritmi düzenli takip edilmeli, gerekli durumlarda kardiyoloji ile multidisipliner bir yaklaşım yürütülmelidir.

Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezlerinde EDMD’li Bireylere Sunulan Hizmetler
EDMD, hem kas-iskelet sistemi hem de kalp sağlığı açısından düzenli izlem ve müdahale gerektiren bir tablodur. Rehabilitasyon merkezlerinde bu bireyler için bireyselleştirilmiş yaklaşımlar uygulanır.

1. Fizyoterapi Süreci:
– Kontraktürlerin önlenmesi için germe ve eklem açıklığı egzersizleri uygulanır.
– Yavaş ilerleyen kas zayıflığını dengeleyici güçlendirme egzersizleri yapılır.
– Kalp problemi olan bireylerde egzersizler düşük tempolu ve kontrollü planlanır.
– Duruş, denge ve yürüme eğitimi verilir; günlük yaşam aktivitelerine katılım teşvik edilir.

2. Özel Eğitim ve Psikososyal Destek:
– Özellikle okul çağındaki bireylerde dikkat, sosyal iletişim ve akademik uyum desteklenir.
– Psikolojik danışmanlık, hastalığın kronik doğası ve kalple ilgili kaygılarla baş etmede yardımcı olur.
– Aileler süreç hakkında bilgilendirilir, bakım yükü hafifletilir.

RAM ve Sağlık Kurulu Raporları ile Destek
– RAM raporu bireyin özel eğitim ihtiyacını belirler. Bu raporla haftada 2 saat bireysel + 1 saat grup eğitimi alınabilir.
– Sağlık Kurulu raporu ile bireyin fizik tedavi ihtiyacı belgelendirilir.
– Milli Eğitim Bakanlığı tarafından ayda 8 bireysel fizik tedavi ve 4 grup eğitimi desteklenir. SGK geçerli değildir.

Ailelere Not: Kalp Atışı Kadar Kıymetli Takip
EDMD’li bireylerde fiziksel güç kadar kalp sağlığının korunması da yaşamsaldır. Bu süreçte fizyoterapist, kardiyolog ve özel eğitimci iş birliği içinde hareket etmelidir. Aileler hem tıbbi hem de eğitsel süreçte bilgilendirilmeli, yalnız bırakılmamalıdır.

Sonuç: Genetik Bir Denge Oyunu
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi, kas ve kalp sağlığını bir arada değerlendirmeyi gerektiren nadir hastalıklardandır. Doğru eğitim, rehabilitasyon ve izlem sayesinde bireylerin yaşam kalitesi korunabilir, bağımsızlık düzeyi uzun yıllar sürdürülebilir.

Ümit Can ORUÇ
Fizyoterapist