Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD): Yüzde Başlayan Güç Kaybı

Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), adından da anlaşılacağı üzere yüz (facio), omuz (scapulo) ve üst kol (humeral) kaslarını etkileyen genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Yüz ifadelerindeki değişikliklerle başlayan bu hastalık, zamanla omuz ve üst koldaki kasları da etkileyerek günlük yaşam aktivitelerini zorlaştırabilir. Nadir görülmekle birlikte hem erkek hem kadın bireylerde farklı yaşlarda ortaya çıkabilir.

FSHD’nin karakteristik özelliği, kas kaybının yavaş ancak asimetrik şekilde ilerlemesidir. Kimi bireyde sadece estetik düzeyde kalırken, kimilerinde ciddi fonksiyon kaybı gelişebilir. Kas zayıflığı genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde başlar.

Belirtiler:
– Gülümseme veya kaş çatmada zayıflık
– Gözleri tam kapatamama
– Omuzlarda düşüklük, kolları kaldıramama
– Kanat scapula (sırt kemiklerinin dışa çıkması)
– Bel ve bacaklarda hafif zayıflık (geç evrelerde)
– Genellikle entelektüel gelişim normaldir, zihinsel gerilik beklenmez

FSHD’li Bireylerde Eğitim ve Rehabilitasyonun Rolü
Her ne kadar FSHD öncelikli olarak fiziksel bir bozukluk gibi görünse de, bireyin özgüveni, sosyal ilişkileri ve akademik yaşamı üzerinde de önemli etkileri vardır. Bu nedenle sadece fiziksel değil; eğitsel, psikolojik ve sosyal açılardan da desteklenmeleri gerekir.

Fiziksel Destek:
– Omuz ve sırt kaslarına yönelik postür egzersizleri uygulanır.
– Yüz kasları için motor koordinasyon ve mimik terapileri geliştirilir.
– Egzersizler bireyin enerjisini tüketmeden, dayanıklılığını artıracak şekilde yapılandırılır.
– Denge, düşme önleme ve solunum fonksiyonu için destekleyici çalışmalar planlanır.

Eğitsel ve Psikososyal Destek:
– Görünümdeki değişiklikler nedeniyle sosyal izolasyon riski yüksektir. Bu nedenle psikolojik destek ve grup terapileri çok önemlidir.
– Özgüveni artırmaya ve iletişim becerilerini geliştirmeye yönelik sosyal beceri çalışmaları uygulanır.
– Okula uyum sürecinde öğretmen iş birliği ile bireyselleştirilmiş eğitim programları düzenlenir.

Multidisipliner Destek:
– Fizyoterapist: Kas gücünü koruyacak programları belirler.
– Ergoterapist: Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı artırmak için destek verir.
– Psikolog: Beden imajı, özgüven ve duygusal dayanıklılık konularında birey ve aile ile çalışır.
– Özel eğitim uzmanı: Öğrenme süreçlerinde bireysel destek sunar.
– Gerekli durumlarda ortopedi, nöroloji ve solunum terapistleriyle iş birliği yapılır.

Resmi Destek Süreci:
– RAM raporu ile haftada 2 saat bireysel + 1 saat grup özel eğitim hakkı kazanılır.
– Sağlık kurulu raporuyla fizik tedavi ihtiyacı belgelenir.
– MEB destekli bu sistemde bireyler ayda 8 bireysel fizik tedavi ve 4 grup eğitimi alabilir. SGK geçerli değildir.

Son Söz: Yüzde Başlayan Değişimi Güce Dönüştürmek
Facioscapulohumeral Musküler Distrofi, bireyin yüz kaslarındaki küçücük değişiklikle fark edilip büyük farklar yaratabilecek bir tanıdır. Doğru zamanda başlayan eğitimsel ve rehabilitatif destekle birey hem sosyal hem fiziksel açıdan güçlü kalabilir. Bu süreçte aile, uzman ekip ve birey arasında kurulacak bilinçli iş birliği, yaşam kalitesini yükseltmenin temelidir.

Ümit Can ORUÇ
Fizyoterapist