Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kaslara Ulaşamayan Sinyallerin Yolculuğu
Spinal Musküler Atrofi (SMA), alt motor nöronları etkileyen genetik geçişli…

Spinal Musküler Atrofi (SMA), alt motor nöronları etkileyen genetik geçişli…

Saethre-Chotzen Sendromu, yüz ve kafatası kemiklerinde şekil bozuklukları, saç çizgisinde…

Rett Sendromu, neredeyse yalnızca kız çocuklarında görülen, gelişimin ilk aylarında…

Prader-Willi Sendromu, kas gevşekliği (hipotoni), gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü ve…

Pompe Hastalığı, genetik geçişli ve metabolik temelli nadir bir hastalıktır….

Pfeiffer Sendromu, erken kafatası kemik birleşimi (kraniyosinostoz), geniş baş yapısı,…

Gelişimsel, zihinsel, bedensel veya iletişimsel zorluklarla mücadele eden bireylerin desteklenmesi;…

NEXMIF Sendromu, özellikle kız çocuklarında gelişimsel gecikme, konuşma güçlüğü, epileptik…

Kabuki Sendromu, yüz görünümünde karakteristik değişikliklerle birlikte öğrenme güçlüğü, kas…

Joubert Sendromu, beyincik ve beyin sapı gelişim anomalileri nedeniyle denge-koordinasyon…