Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD): Yüzde Başlayan Güç Kaybı
Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), adından da anlaşılacağı üzere yüz (facio),…

Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSHD), adından da anlaşılacağı üzere yüz (facio),…

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi (EDMD), hem kas hem de kalp kaslarını…

Kaslar, hayatın görünmeyen kahramanlarıdır. Koşarken, yürürken, hatta nefes alırken bile…

Carpenter Sendromu, kraniyofasiyal anomalilerle birlikte çok parmaklılık (polidaktili), sindaktili ve…

Becker Musküler Distrofi (BMD), çoğu zaman fark edilmeden ilerleyen, ancak…

Bardet-Biedl Sendromu; retinal distrofiler, polidaktili, obezite, böbrek anomalileri ve zihinsel…

Apert Sendromu, kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken kapanması) ile birlikte el…

Angelman Sendromu, ciddi gelişim geriliği, konuşma becerilerinde eksiklik, denge bozukluğu…

Alström Sendromu; görme ve işitme kaybı, obezite, insülin direnci ve…