Angelman Sendromu ve Rehabilitasyonu

Angelman Sendromu ve Rehabilitasyonu

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman sendromu sinir sistemini etkileyen ve maternal kalıtım yani anneden gelen genin 15q11-13 bölgesinde mikrodelesyon ile karakterize olan bir nörogenetik hastalıktır. Mikrodelesyon gen diziliminin bir kısmında silinme sonucu oluşur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık 15 bin ila 30 bin kişide bir olduğu kabul edilmektedir. Dünya genelinde 500.000 Angelman Sendromlu birey yaşadığı tahmin edilmektedir. Cinsiyet farkı yoktur. Kızlar ve erkekler eşit oranda etkilenirler. Prader Willi sendromu, mikrodelesyonun paternal kalıtım yani babadan gelmesi ile fark oluşturur.

Angelman Sendromu Belirtileri nelerdir?

Bulgular kişiden kişiye değişebilir ve genelde ilk belirtiler hayatın ilk 6-12 ay arasında başlar. Angelman Sendromu ile doğan bebekler normal hamilelik süreci geçirmiş anneden, normal doğum, normal boy, kilo, baş çevresi ölçümleriyle dünyaya gelebilirler.

En yaygın klinik belirtiler şunlardır;

• İlk belirtiler gelişimsel gecikme ile ortaya çıkar
• Sık sık gülümser ve kahkaha atarlar. Heyecanlı, mutlu ve cana yakın bir kişiliğe sahiptirler. Sık gülümseme halinde olmalarından dolayı 'Mutlu Kukla (Happy Puppet) Sendromu' olarak da adlandırılır.
• Konuşma eylemi olmaz ya da çok az konuşurlar. Genelde beden dillerini kullanırlar.
• Dikkatleri çok kısa sürelidir ve ilgileri çok kolay dağılır.
• Hareket ve denge bozuklukları görülür.
• Sık sık uyanma veya sabah erken kalkma davranışları görülebilir.
• Epileptik nöbetler görülebilir. Genelde 1-3 yaş arasında başlar.
• Beslenme sorunları ve yutma güçlüğü yaşayabilirler.
• Dili öne itme durumundan dolayı sık sık salya akışı ve emme bozukluğu oluşur.
• Reflü, kabızlık gibi sindirim sistemi problemleri olabilir
• Isıya karşı hassasiyet artışı oluşabilir.
• Bazı vakalarda zekâ geriliği görülebilir
•  Derileri solgundur ve güneş ışığından kolay zarar görür. Gözlerdeki pigment eksikliği, göz kayması ve görme bozukluğu gibi problemlere neden olabilir.
•  Geniş tabanlı yürüyüş gözlemlenir.
•  Genellikle Suya çekim ve hayranlık, belirli kağıtlar ve plastikler gibi buruşuk öğelere hayranlık duyarlar.

Angelman Sendromu (AS) Tanısı nasıl konulur?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikâyesi ve laboratuvar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilir.
Erken tanı; özel eğitimin, aktif ve kişiselleştirilmiş fizyoterapi ve rehabilitasyon programının bir an önce başlaması için çok önemlidir.

AS'de Klinik Değerlendirme

Klinikte engellilik seviyesi ve motor fonksiyon sınıflandırma sistemlerini değerlendirmek için Kaba Motor Fonksiyon Sınıflandırma Sistemi (GMFCS), Kaba motor fonksiyon ölçümü (GMFM), Brüt motor performans ölçümü (GMPM) gibi özel testler kullanılabilir. Spastisitenin varlığı , yokluğu ve seviyesini belirlemek için Modifiye Ashworth Skalası ve Denge, ambulasyon için Berg Denge Ölçeği genellikle kullanılır.

Tedavi ve Terapi Yaklaşımları

Angelman sendromunun şu anda kesin bir tedavisi yoktur. Bu nedenle tedavi, semptom yönetimine planlanır.

• Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeye yönelik fizyoterapi,
• İş ve uğraş terapisi,
• Konuşma terapisi,
• Hidroterapi,
• Müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler.

AS'de Fizyoterapi ve Rehabilitasyon

Eklemlerle ilgili problemleri çözmede, eklem hareketliliğini desteklemede, kontraktürleri önlemede fizyoterapi gerekmektedir. İstem dışı ve düzensiz hareketler; yürümeyi, beslenmeyi ve nesnelere uzanmayı engelleyebilir. Kaba motor gelişimdeki gerilik yürümeyi geciktiren nedenlerden biridir. Çocuğun bacaklarındaki sertlik veya titreme yürümenin bozulmasına neden olabilir. Bütün bu bahsedilen sorunların tedavisinde fizyoterapi destekleyici ve çoğu hastada gereklidir.

Tedavi hastanın hedeflerine odaklanır ve semptomları ve komorbiditeleri ele almak için probleme dayalı bir yaklaşım izler. Tedavide kullanılan ve uygulanan yöntemler genel olarak şunlardır;

• Nörogelişimsel Tedavi (Bobath Konsepti) ile çocuğun mevcut durumunu göz önüne alarak oyun aktiviteleriyle birlikte doğru tutuş teknikleri, pozisyonlamalar, hareketin teşvik edilmesi ve tedavide aileyle birlikte bir ekip çalışması şeklinde çalışılır.
• Kontraktürleri önlemek için hastaların mobilitesini artırıcı egzersizler verilir.
• Denge eğitimi ile çocuğun vücut farkındalığı ve uzaysal algısı geliştirilir.
• Postür ve skolyoz takibi yapılmalıdır. Erken yaşlardan itibaren duruşun iyi yönetimi skolyozu önleyebilir veya hafifletebilir. Yetişkinlik boyunca da dahil olmak üzere zaman zaman duruş ve oturma konusunda tavsiye almak için fizyoterapistlere başvurulmalıdır.
• Doğru nefes alımı, nefesin etkili kullaımı ve solunum kapasitesini geliştirmek için Solunum eğitimi verilmelidir. Özellikle şiddetli skolyozu olan bireylerde kardiorespiratuar eğitim gereklidir.
• İnce motor beceriyi artırıcı egzersizler verilerek kavrama becerileri artırılır ve böylece günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmesi kolaylaştırılabilir.
• Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. Aynı zamanda yutma ve çiğneme problemleri, ağız farkındalığında zayıflık, konuşma problemleri ve salya kontrolünde zayıflık gibi sorunların çözümünde gereklidir.

Fizyoterapist Cihangir Saydut