SMA Nedir?

SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA) ve FİZYOTERAPİ

SMA Nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA)hastalığı, SMN proteinini kodlayan SM1 ve SM2 nöronlarının sistematik bir düzende kodlanmaması sonucu sinir sisteminde motor nöronların ölmesi sebebiyle oluşan nörolojik bir hastalıktır. SMN proteini, insan vücudundaki kasların işlevi için önemlidir. Bu proteinin üretilmemesi durumunda sinir hücreleri fonksiyonlarını kaybeder. Kaslarda atrofi (erime) ve güç kaybı oluşur. Bu kayıp ve zayıflık genellikle ilerleyicidir. Omurilikteki motor sinir hücrelerinin defekt olması ile istemli kaslar etkilenir. Dolayısıyla yürüme, yemek yeme, solunum gibi temel fonksiyonların kaybına yol açar. Özellikle hasta; bacaklarını, kollarını, boyun kaslarını ve başını hareket ettiremez. SMA hastası birey yürüme, oturma gibi motor sinir sisteminin kontrolünde olan bir takım aksiyonları gerçekleştirmede zorlandığı için yardım almadan bunları yapmayı başaramaz. Fakat kişi; görme, tat alma, koklama, işitme, dokunma gibi duyu işlevlerini kullanmakta zorlanmaz. Hastalık duyu işlevlerine etki etmediği için hepsi normal ve olması gerektiği gibi seyreder. Genellikle bebeklikte ya da erken çocukluk döneminde teşhis edilir ve erken tedavi edilmez ise ölüme kadar götürebilecek, nörolojik bir hastalıktır. Dünyada genetik olarak bebek ölümlerinin en büyük sebeplerinden biridir ve nadir görülen bir hastalıktır. Ne yazık ki, SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığında belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Hastalığın tüm tiplerinin başlıca belirtisi istemli kaslarda görülen güçsüzlük ve atrofi yani kas erimesidir. Hastalığın etki derecesi kişinin yaşına ve hareket kabiliyetine göre değişir. Hastalığın genel belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• • Kaslarda erime ve güçsüzlük,
• • Oturma ve ayakta durmada güçlük,
• • Yürüyememe,
• • Başı hareket ettirmede zorluk çekmek,
• • Emmede ve beslenmede güçlük,
• • Reflekslerde azalma,
• • Kramp ve uyuşma,
• • Sık düşme,
• • Denge sağlayamama,
• • Dilin seğirmesi,
• • Ellerde titreme gibi belirtiler görülebilir.

SMA Tipleri

SMA tipleri hastanın yaşına ve hareket becerisine göre farklılık gösterdiği için kişiden kişiye değişebilir. Hastalık, ne kadar erken belirti verirse hasta için etkileri ve tedavi süreci o kadar zorlu olmaktadır. SMA hastalığının dört ana tipi vardır. Bunlar;

TİP 0- SMA:

• Başlangıç yaşı doğum öncesindedir.
• Yaşam süresi genellikle 6 aydan kısa sürmektedir.
• Klinik Özellikler;
• Yenidoğan bebeklerde şiddetli düşük kas tonusu,
• Ciddi zayıflık,
• Doğumda solunum yetmezliği,
• Anne karnında azalmış hareketler,
• Artrogripozis yani doğumsal çoklu eklem kontraktürleri ile karakterize eklem hareket kısıtlılığı,
• Reflekslerin yokluğu gibi belirtiler verir.

Tip-1 SMA (Werdnig Hoffmann):

• SMA'nın en yaygın görülen tipidir.
• Genelde 6 aylık ya da daha küçük bebeklerde görülür.
• Belirtileri bebek henüz anne karnındayken başlayabilir.
• Bebek anne karnında minimum düzeyde işlevsellik gösterir.
• Tip-1 SMA hastası olan bireyler beslenmede güçlük çeker ve solunum sıkıntısı yaşarlar.
• Hastalık hızla ilerler ve komplikasyonlara sebep olur.
• Hastalık ilerleyen süreçte solunum yolu enfeksiyonuna sebep olabilir. Bu durumda bebek, solunum cihazından destek almak durumunda kalır.
• Özellikle bebek ölümlerinin en çok görüldüğü SMA tipidir.

Tip-2 SMA (Dubowitz):

• Tip-1 SMA hastalarına göre hastalığı daha hafif geçirirler.
• Tip-2 SMA'nın belirtileri genellikle bebekler 6-18 aylıkken görülür ve bu dönemden önce her şey normal seyrinde ilerler.
• Hasta genelde oturabilir ve başını hareket ettirmede sıkıntı yaşamaz. Fakat tek başına hareket edemez.
• Destek olmadan ayakta durmakta güçlük çeker.
• Omurga eğrilikleri (skolyoz) olması muhtemeldir.
• Ellerde titreme, kilo alamama gibi belirtiler görülür.

Tip-3 SMA (Kugelberg-Welander) :

• Tip-3 SMA, çocuklarda genellikle 18. aydan sonra görülür.
• 18. aydan ergenliğe kadar olan sürede hastada SMA belirtileri ortaya çıkabilir.
• Bu tipte solunum etkilenebilir ama diğer iki türde olduğu kadar etkisi şiddetli değildir.
• Ayakta durma, yürümede sıkıntı yaşanmaz ama kas zayıflığı vardır ve oturma-kalkma gibi işlevlerin yapılması güç olabilir.
• Hasta yaşıtlarına göre fiziksel aktiviteler konusunda geri kalır.
• Hastalık ilerledikçe koşmada güçlük çekilebilir, düşmeler sıkça görülür.
• Ergenlik ve yetişkinlik döneminde tekerlekli sandalye kullanma gereksinimi doğabilir.

Tip-4 SMA:

• Tip-4 SMA, hastalığın yetişkinlik döneminde ortaya çıkmasıyla oluşur.
• Tip-4 nadiren görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır.
• Bu hastalar genelde yürüyebilirler ve nadiren desteğe ihtiyaç duyarlar.
• Kollar ve bacaklarda kas hassasiyeti, güçsüzlük görülebilir.
• Nadiren solunum ve yutma güçlüğü gözlemlenir.
• Omurilikte eğrilik (skolyoz) görülebilir.

SMA Nasıl Teşhis Edilir?

• Hekim öncelikle hastanın tıbbi öyküsünü alırak muayene eder.
• Hastaya kan testi, genetik testi gibi gerekli laboratuvar testleri ve EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılırak tanı konulur.

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

SMA hastalığının net bir tedavisi bulunmamaktadır ve tedavi için çözüm çalışmaları devam etmektedir. Bununla beraber, günümüzde hastalığın etkilerini minimum düzeye indirmek amaçlı ilaç kullanımı, fizyoterapi ve yardımcı tedaviler yapılmaktadır. SMA hastalığı için '' Nusinersen''ilacı kullanılır ve bu ilaç yalnızca hastalığı en şiddetli olan SMA Tip-1 hastalarına uygulanmaktadır. Öte yandan hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi yaklaşımları uygulanmaktadır.

Fizyoterapist Cihangir Saydut